Fattore anti-emofiliaco

Che cos'è

Il Fattore VIII (FVIII) è un fattore essenziale della coagulazione del sangue noto anche come fattore anti-emofiliaco (AHF). Negli esseri umani, il Fattore VIII è codificato dal gene F8 sul cromosoma X. Difetti in questo gene concorrono nell'insorgenza dell'emofilia A, tale patologia ha trasmissione recessiva legata al cromosoma X, e si traduce in un disturbo della coagulazione . Il fattore VIII partecipa alla coagulazione del sangue; in particolare è un cofattore per il fattore nono attivato (IXa), il quale, in presenza di Ca2+ e fosfolipidi, forma un complesso che converte il fattore X in fattore decimo attivato (Xa). Il gene del fattore VIII può codificare per splicing alternativo due trascritti primari diversi. La variante di trascrizione 1 codifica per una glicoproteina di grandi dimensioni, che circola nel plasma associata mediante complessi non covalenti con il fattore di von Willebrand in un rapporto di circa 1:50. Questa proteina subisce eventi di scissione multipli. La variante di trascrizione 2 codifica per una piccola proteina putativa, isoforma b, che presenta un dominio di legame per i fosfolipidi VIIIc. Questo dominio di legame è essenziale per l'attivitàdi coagulazione . Alti livelli del fattore VIII sono correlati con un aumentato rischio di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare.

Approfondimento: Wikipedia